نگاهی علل ژنتیکی ناباروری

باروری در سطح ژن

حداقل 20‌درصد زوج‌های ایرانی نابارور هستند و حدود 10‌درصد از این موارد ناباروری زوجین ژنتیکی است
دکتر منصور صالحی،
استاد و مدیر گروه ژنتیک؛ دانشکده پزشکی، رئیس آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرا، عضو بورد ژنتیک وزارت بهداشت و رئیس مرکز ژنتیک ژنوم اصفهان
 
فرزندآوری و فرزندپروری یکی از بنیانی‌ترین نمادهای خانواده‌های ایرانی است و همین دلیل کافی است که این موضوع یکی از نگرانی‌های خانواده‌ها به‌خصوص زوج‌های جوان در زندگی مشترک مواجهه با ناباروری باشد. البته ناباروری نیز مانند تمام بیماری‌ها تعریف خاصی دارد و هر بچه‌دار نشدن را نمی‌توان ناباروری نامید. به طور کلی ناباروری به حالتی گفته می‌شود که فرد به مدت یک سال بدون پیشگیری باردار نشود. ناباروری می‌تواند علل متفاوتی داشته باشد. بسیاری از شرایط خاص پزشکی می‌تواند باردار شدن را تحت تاثیر قرار دهد. تحقیقات علمی متعددی نشان داده‌اند که زوج‌‌های نابارور بسته به مورد ناباروری می‌توانند ناهنجاری‌های ژنتیکی گوناگونی داشته باشند، البته در مواردی نیز هیچ علت مشخصی برای ناباروری فرد تشخیص داده نمی‌شود. در هر صورت، تعیین علت واقعی ناباروری در زوجین می‌تواند به انتخاب صحیح نوع روش درمانی کمک بسزایی کند.
 
میزان ناباروری در ایران بالاتر از سطح جهانی است  
ناباروری زوجین محدود به یک منطقه یا اقلیم خاص نیست و کم و بیش این موضوع در همه جوامع وجود دارد و زوج‌های بسیاری در سراسر دنیا با این مشکل دست به گریبان هستند. البته نکته قابل تامل در این مورد این است که متاسفانه آمارهای ثبت شده براساس مطالعات جدید در ایران نشان می‌دهند که میزان ناباروری در کشور ما بالاتر از سطح جهانی است. به طوری که حداقل 20‌درصد زوج‌های ایرانی نابارور هستند و حدود 10‌درصد از این موارد ناباروری زوجین ژنتیکی است. از میان نسبت کلی زوج‌های نابارور حدود 40‌درصد مربوط به آقایان است، 40‌درصد مربوط به خانم‌ها، 10‌درصد مربوط به هر دو طرف و در 10‌درصد دلیل مشخصی برای ناباروری یافت نمی‌شود. به همین دلیل پیشگیری و درمان این مشکل در کشور ما باید بیش از پیش مورد توجه و بررسی قرار گیرد.
 
علل متفاوت ناباروری در مردان
برخلاف اعتقاد گذشتگان در فرهنگ عامه، مردان هم به اندازه زنان در ناباروری زوجین نقش دارند و این موضوع تنها محدود به خانم‌ها نیست. البته دلایل ناباروری در آقایان متفاوت هستند، یکی از این دلایل ناهنجاری‌های کروموزومی است که حدودا در 5‌درصد از مردان نابارور مشاهده می‌شود و در صورتی که تنها مردان آزواسپرمی (مردانی که تعداد اسپرم آنها صفر است) در نظر گرفته شوند این میزان تا 13‌درصد نیز افزایش پیدا می‌کند.
 
ناهنجاری‌های ساختاری در کروموزوم‌ها
** اختلالات کروموزمی ممکن است در تعداد کروموزوم‌ها باشد. به‌عنوان مثال یک (یا به ندرت چند) کروموزوم کم یا زیاد باشد. شایع‌ترین این ناهنجاری‌ها در مردان نابارور؛ سندرم کلاین‌فلتر است که منجر به آزواسپرمی می‌شود و علت آن وجود یک کروموزوم X اضافه است. این مردان نابارور دارای قد بلند و ظاهر خواجه مانند (فاقد ریش و سبیل و صدای زیر) هستند و ناباروری در این مردان غیر‌قابل‌درمان است.

** اختلال دیگری که در کروموزوم‌های مردان مشاهده می‌شود وجود یک کروموزوم Y اضافه است. اگرچه اکثر این مردان بارور هستند ولی میزان ناباروری در آنها بیشتر از مردانی است که تعداد کروموزوم طبیعی دارند.

** اختلال دیگری که می‌تواند باعث ناباروری در مردان شود، موزائیسم 45X/46XY است. در آقایانی که دچار این اختلال هستند، مشکلاتی مثل دیسژنز گنادی و کاهش اسپرماتوژنز و تولید اسپرم‌های طبیعی مشاهده می‌شود.

** ریز‌حذف‌های کروموزوم Y نیز در ناباروری مردان نقش دارد. ناحیه‌ای خاص بر روی کروموزوم Y وجود دارد که به آن ناحیه آزواسپرمی می‌گویند. این ناحیه را با AZF نشان می‌دهند که در رشد جنسی و تولید اسپرم نقش دارند و هرگونه حذف در این نواحی با ناباروری در شخص ارتباط دارد.

 ناهنجاری‌های ژنتیکی‌ای که موجب ناباروری در زنان می‌شوند، به ندرت علائم ظاهری نشان می‌دهند و معمولا به‌وسیله آزمایش تشخیص داده می‌شوند.
 

شایع‌ترین علل ژنتیکی موثر در ناباروری زنان
انسداد لوله‌های فالوپ، سندرم تخمدان پلی‌کیستیک و اختلالات کروموزومی می‌تواند منجر به ناباروری در زنان شود. البته از علل ژنتیکی موثر در ناباروری زنان هم می‌توان به اختلالات تخمک‌گذاری مانند سندرم کولمن، سندرم X شکننده و همچنین اختلالات کاریوتایپی اشاره کرد. سندرم ترنر، یک اختلال کروموزومی در زنان است که در اثر تغییر در تعداد کروموزوم به‌وجود می‌آید و مبتلایان به این سندرم به‌طور معمول باردار نمی‌شوند و دلیل این اتفاق را می‌توان فقدان عملکرد تخمدان‌ها دانست. همچنین حذف بخشی از کروموزوم X در خانم‌ها باعث اختلالات ناباروری می‌شود.
بعضی دیگر از ناهنجاری‌های ژنتیکی با افزایش احتمال سقط باعث ناباروری می‌شوند. فاکتورهای موثر در ترومبوفیلی یا همان افزایش انعقاد‌پذیری خون که منجر به افزایش ریسک ایجاد ترومبوزهای وریدی می‌شود در سقط‌های مکرر مورد بررسی قرار می‌گیرند. ترومبوفیلی می‌تواند محیطی باشد و در اثر شرایط زندگی فرد و یا در ‌اثر اختلات ژنتیکی رخ دهد.
ناهنجاری‌های ژنتیکی‌ای که موجب ناباروری در زنان می‌شوند، به ندرت علائم ظاهری را نشان می‌دهند و معمولا به‌وسیله آزمایش ژنتیکی نمونه‌های خون تشخیص داده می‌شوند و درمان‌های دشواری دارند.
 
جای امید برای درمان ناباروری هست
البته زوج‌های دارای این مشکلات نباید نسبت به باروری و فرزندآوری خود کاملا ناامید باشند. با پیشرفت‌های علم ژنتیک پزشکی در دوران حاضر، بسیاری از موارد ناباروری با شناخت صحیح علت با روش‌های پزشکی ساده قابل درمان بوده و بسیاری از افراد نابارور و همچنین تمامی زوج‌هایی که فرزند آنها در معرض به ارث بردن یک بیماری یا عارضه ژنتیکی است را می‌توان با امکان مشاوره ژنتیکی و آزمایشات دقیق تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) و لقاح خارج رحمی (IVF) از شانس بارداری موفق برخوردار کرد.
 
 
 

دیدگاه‌ها

افزودن دیدگاه جدید

600x300.gif