تشخیص فنیل کتونوری از دومین تا هفتمین روز پس از تولد

سلامانه: بیماری PKU در دسته بیماری‌های متابولیک ارثی قرار دارد، کودک مبتلا به این بیماری با کمبود یا عدم وجود آنزیمی که موجب شکستن ملکول فنیل آلانین در بدن می‌شود، مواجه است و این مساله باعث عدم تجزیه پروتئین و ورود مواد سمی در خون آنها می‌شود. به گفته مسئول بیماران PKU دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی در حال حاضر، ۴۵ بیمار مبتلا به پی کی یو( فنیل کتونوری) تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی هستند.

به گزارش پایگاه خبری سلامانه؛ مهری فرشاد، با اعلام این مطلب گفت: پی‌کی‌یو نوعی بیماری متابولیک ارثی است که در مبتلایان به آن، آنزیم فنیل آلانین در بدن  ترشح نمی‌شود و بیمار قادر به هضم مواد غذایی حاوی فنیل آلانین نیست. بنابراین این بچه‌ها باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند چراکه به هر میزان نمی‌توانند اسیدآمینه فنیل‌آلانین دریافت کنند.
مهری فرشاد در ادامه افزود افزود: تخم‌مرغ، شیر، آرد، نان و... حاوی فنیل آلانین است و مبتلایان به این بیماری تا پایان عمر نمی‌توانند از این مواد غذایی مصرف کنند.
وی با بیان اینکه تشخیص این بیماری بین روزهای دوم تا هفتم بعد از تولد از طریق تست‌های غربالگری قابل انجام است، عنوان کرد: این بیماری ارثی بوده و از طریق پدر و مادر به ارث می‌رسد. در بیمارستان، ویزیت و انجام آزمایش‌ها برای تشخیص این بیماران رایگان بوده و فقط ۱۰ درصد هزینه داروها با خود بیمار است و ۹۰ درصد را بیمه تقبل می‌کند.
فرشاد همچنین مشکلات ذهنی را از عوارض این بیماری برشمرد و خاطرنشان کرد: بعد از تشخیص بیماری و انجام مجدد آزمایش به منظور اطمینان از ابتلا به بیماری مراجعه به پزشک متخصص و کارشناس تغذیه ضروری است.
این مسئول، حذف موادغذایی حاوی فنیل آلانین و مصرف شیرخشک‌های مخصوص این بیماری را از روش‌های پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از این بیماری عنوان کرد.

دیدگاه‌ها

افزودن دیدگاه جدید

600x300.gif